个人简介
顾学范，男，1953年9月出生，博士生导师，现任上海市儿科医学研究所副所长，内分泌、遗传代谢病研究室主任，新生儿疾病筛查中心主任，新华医院科研中心主任，上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人。1987-1996年留学法国，先后获得法国巴黎医科大学"巴黎外籍住院医师"证书和法国巴黎皮埃尔和玛利居里大学博士学位，并且在法国国家健康与医学研究所分子遗传实验室从事博士后研究。目前是上海医学会儿科分会内分泌和遗传代谢病学组组长，中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组组长。
内容简介
本书是全面、系统地介绍国内、外最新的新生儿疾病筛查方面的参考书。全书共分四大章。第一章是新生儿疾病筛查总论，重点介绍新生儿疾病筛查的历史、现状、发展，筛查的组织管理、实验室质量保证、近年来串联质谱分析技术应用于新生儿疾病筛查的基础理论与知识。第二章是遗传病的诊断基础，阐述了婴儿期遗传代谢病的临床诊断、基因诊断、产前诊断、遗传病咨询和出生缺陷的防治策略。第三章介绍各种筛查疾病的概念、发病率、病因、基因研究、临床诊治等。第四章主要介绍新生儿疾病筛查实验技术、方法、操作步骤和实距经验等。附录部分是新生儿疾病筛查的相关政策恪 文件、供查阅和参考。
本书为国内第一部新生儿疾病筛查方面的专著，可供从事新生儿疾病筛查工作的儿科、产科和遗传专业的临床医师和实验室技术人员参考。