内容简介
本书共10章28万字，在概要介绍人类基因组学和染色体基本知识、经典和非经典遗传方式、遗传风险、遗传检测等遗传学基本知识的基础上，对我国发病率高、危害大、可进行遗传筛查和产前诊断的内、外、儿各科常见遗传病的遗传病理学、临床表现、诊断与防治方法、遗传咨询要点等一系列问题进行了阐述，并介绍了遗传医学的最新进展。
本书由医学遗传学博士李巍和基因诊断专家何蕴韶教授共同编著，我国著名遗传学家、中山大学医学院博士生导师杜传书教授审校，旨在帮助临床遗传咨询医生迅速掌握临床常规工作中心须具备的遗传咨询基本知识和方法，特别适合作为遗传咨询医师培训教程，也可供其他医学遗传学工作者、临床医生、妇幼保健人员、医学检验人员及医药院校师生学习参考。